Сегодня вместо термина «первичный иммунодефицит» всё чаще используют более широкое понятие — врождённые ошибки иммунитета.
Что называют врождёнными ошибками иммунитета
Врождённые ошибки иммунитета — большая и очень разнообразная группа заболеваний, при которых нарушена работа одного или нескольких звеньев иммунной системы.
Большинство таких состояний связано с генетическими изменениями.
Раньше их преимущественно называли первичными иммунодефицитами. Этот термин по-прежнему используется, но современное понятие «врождённые ошибки иммунитета» точнее: при некоторых заболеваниях иммунная система не просто недостаточно защищает человека от инфекций, а работает неправильно и может вызывать чрезмерное воспаление, аутоиммунные реакции или другие нарушения.
Врождённые ошибки иммунитета отличаются от вторичного иммунодефицита, который развивается вследствие другого заболевания или лечения — например, при некоторых онкологических заболеваниях, потере белка или иммуносупрессивной терапии.
Не существует одного симптома или одного анализа, способного выявить все заболевания этой группы.
Какие инфекции должны насторожить
Дети часто болеют обычными вирусными инфекциями, особенно в первые годы посещения детского сада. Само количество эпизодов ОРВИ ещё не говорит о нарушении иммунитета.
Для врача важнее характер инфекций.
Поводом для более внимательной оценки могут быть:
- повторные тяжёлые бактериальные инфекции;
- несколько пневмоний;
- сепсис или менингит;
- глубокие абсцессы;
- инфекции, требующие повторных госпитализаций;
- необходимость длительного или внутривенного лечения антибиотиками;
- инфекция, которая плохо отвечает на правильно выбранное лечение;
- необычно длительное течение инфекции;
- инфекции, вызванные микроорганизмами, которые редко вызывают тяжёлую болезнь у людей с нормально работающей иммунной системой;
- повторяющиеся или стойкие грибковые инфекции;
- необычно тяжёлое течение распространённых вирусных инфекций.
Важно не просто подсчитать отиты или насморки, а разобраться, что именно происходило с ребёнком и насколько необычным было течение болезни.
Какие ещё признаки учитывает врач
Врождённая ошибка иммунитета может проявляться не только инфекциями.
Дополнительное внимание могут требовать:
- плохая прибавка массы тела или задержка роста;
- хроническая или необъяснимая диарея;
- выраженные или необычные кожные проявления;
- тяжёлая или необычно протекающая экзема и другие проявления атопии;
- повторные необъяснимые снижения количества клеток крови;
- аутоиммунные заболевания;
- повторные эпизоды выраженного воспаления без очевидной инфекции;
- увеличение лимфатических узлов, печени или селезёнки в определённых клинических ситуациях;
- сочетание нескольких необычных симптомов со стороны разных органов.
Ни один из этих признаков отдельно не устанавливает диагноз. Врач оценивает их сочетание, возраст появления симптомов и общую историю ребёнка.
Почему семейная история важна
Некоторые врождённые ошибки иммунитета передаются по наследству, поэтому семейный анамнез может существенно изменить вероятность диагноза.
Врачу важно сообщить, если в семье были:
- подтверждённые иммунодефициты;
- дети с необычно тяжёлыми или повторными инфекциями;
- необъяснимые смерти младенцев или маленьких детей;
- родственники, которым проводилась трансплантация костного мозга из-за иммунного заболевания;
- известные наследственные заболевания иммунной системы.
При этом отсутствие таких случаев в семье не исключает заболевание. Генетическое изменение может впервые возникнуть именно у ребёнка или наследоваться таким образом, что ранее заболевание в семье себя не проявляло.
Что само по себе не означает иммунодефицит
Частые обычные ОРВИ
Ребёнок, который начал посещать детский сад, может болеть респираторными инфекциями много раз в год.
Если между эпизодами он полностью восстанавливается, нормально растёт, инфекции имеют обычное течение и хорошо поддаются стандартному лечению, само их количество обычно не является достаточным основанием для диагноза иммунодефицита.
Частый насморк или кашель
У этих симптомов может быть множество других причин, например частые вирусные инфекции, аллергический ринит или заболевания дыхательных путей.
Одно отклонение в «иммунограмме»
Небольшое изменение одного иммунологического показателя не означает автоматически иммунодефицит.
Показатели иммунной системы зависят от:
- возраста ребёнка;
- перенесённых инфекций;
- текущего состояния;
- лекарственных препаратов;
- метода исследования и лабораторных референсов.
Результаты анализов всегда оценивают вместе с клинической картиной.
Одна тяжёлая инфекция
Даже тяжёлая инфекция может возникнуть у ребёнка без врождённого нарушения иммунитета.
Но некоторые особенно необычные или тяжёлые инфекции могут быть достаточным основанием для иммунологического обследования уже после первого эпизода.
Как проходит обследование
Диагностика обычно начинается не с большой «иммунограммы», а с подробного анамнеза.
1. История болезни и семейный анамнез
Иммунолог выясняет:
- какие именно инфекции переносил ребёнок;
- в каком возрасте они начались;
- какие органы поражались;
- какие возбудители были обнаружены;
- насколько тяжело протекало заболевание;
- помогало ли стандартное лечение;
- требовались ли госпитализации;
- как ребёнок растёт и развивается;
- какие лекарства получает;
- есть ли аутоиммунные, воспалительные или другие необычные симптомы;
- есть ли похожие заболевания в семье.
2. Базовые исследования
После этого врач выбирает необходимые исследования. На первом этапе это могут быть:
- общий анализ крови с лейкоцитарной формулой;
- количественное определение иммуноглобулинов;
- другие исследования в зависимости от предполагаемой причины.
3. Дополнительные и генетические исследования
При необходимости дополнительно исследуют:
- специфические антитела;
- субпопуляции лимфоцитов;
- функцию системы комплемента;
- функцию отдельных иммунных клеток;
- другие специализированные иммунологические показатели.
При характерной клинической картине или семейной истории генетическое исследование может назначаться достаточно рано. Не всегда необходимо сначала пройти все возможные иммунологические тесты.
Параллельно врач исключает вторичные причины нарушения иммунитета.
Почему диагноз важно установить вовремя
Разные врождённые ошибки иммунитета требуют совершенно разного лечения.
В зависимости от диагноза могут использоваться:
- профилактика инфекций;
- заместительная терапия иммуноглобулином;
- специальные противомикробные препараты;
- иммуномодулирующее лечение;
- трансплантация гемопоэтических стволовых клеток;
- при некоторых заболеваниях — таргетная или генная терапия.
Кроме того, диагноз может изменить подход к вакцинации.
При некоторых тяжёлых нарушениях иммунитета отдельные живые вакцины противопоказаны, а иммунный ответ на некоторые другие вакцины может быть недостаточным.
Поэтому ранняя диагностика нужна не для того, чтобы присвоить ребёнку ярлык «слабый иммунитет», а чтобы определить конкретное заболевание и правильно изменить профилактику и лечение.
Возможности Healme
В Healme аллерголог-иммунолог может провести первичную амбулаторную оценку:
- подробно разобрать историю инфекций и других симптомов;
- оценить семейный анамнез;
- изучить уже выполненные исследования;
- определить, действительно ли есть признаки нарушения иммунной системы;
- выбрать первый этап обследования;
- оценить результаты с учётом возраста ребёнка;
- при необходимости определить дальнейший маршрут.
Если сохраняется серьёзное подозрение на врождённую ошибку иммунитета и требуются сложные функциональные исследования, генетическая диагностика, стационарное обследование, трансплантация или специализированное лечение, ребёнка направляют в профильный центр.
